Основные типы взаимодействий генов (10233)

Посмотреть архив целиком

Содержание


Введение

1. Проявление действия гена

2. Форми взаимодействия аллельных генов: полное и неполное доминирования, кодоминирование

3. Типы взаимодействия неаллельных генов

3.1 Комплементарность

3.2 Эпистаз

3.3 Полимерия

3.4 Гены-модификаторы

4. Плейотропное действие генов

5. Пенетрантность, экспрессивность, норма реакции

6. Влияние факторов внешней среды на действие генов

Выводы

Список использованной литературы


Введение


В большинстве случаев один признак развивается под влиянием не одного, а двух и более параллелей. Последние вступают во взаимодействие в процессе развития признака, что приводит к его изменению, а отсюда к изменению соотношения фенотипов во втором поколении. Впервые возможность подобного явления была отмечена Г. Менделем, наблюдавшим при скрещивании белоцветковых сортов фасоли с пурпурноцветковыми появление во втором поколении из растения только одного с белыми цветками. Мендель объяснил это тем, что окраска цветков и семян у фасоли «слагается из двух или нескольких совершенно самостоятельных красок, которые в отдельности подчиняются тем же правилам, которым подчиняется каждый другой константный признак у растений». Предположение Менделя было подтверждено дальнейшими исследованиями.

На основании изучения взаимодействия разных пар генов, влияющих на один и тот же признак, установлено несколько основных in нов их взаимодействия: новообразование, комплементарные, или дополнительные, факторы, эпистаз и гипостаз и полимерия. Следует отметить, что при всех типах взаимодействия наследование признаком происходит в строгом соответствии с установленными Менделем правилами наследования; меняется лишь характер расщепления по фенотипу, так как в зависимости от типа взаимодействия отдельные генотипы обнаруживают сходство между собой, в результате чего число различных фенотипов уменьшается против обычного по правилам Менделя. Рассмотрим более подробно тему аллельных и неаллельных взаимодействий генов.

Цель работы: рассмотреть основные типы взаимодействий генов.

Предмет исследования – основные типы и формы взаимодействия генов.

Для достижения поставленной цели необходимо решить основные задачи, которые заключаются в следующем:

1) особенности проявления действия гена;

2) охарактеризовать основные формы взаимодействия аллельных генов;

3) рассмотреть типы взаимодействия неаллельных генов;

4) рассмотреть особенности плейотропного взаимодействия генов;

5) установить основные закономерности модифицирующего действия генов;

6) выяснить влияние факторов внешней среды на действие генов.

В ходе работы над данной темой мы использовали научные методы исследования:

- анализ научной литературы;

- сравнение;

- анализ и синтез.


1. Проявление действия гена


Ген как единица наследственности, детерминирующая признаки, или свойства, организма, имеет определенные характеристики:

1) в своем действии ген дискретен; он определяет присутствие или отсутствие отдельной биохимической реакции, степень развития или подавления определенного признака организма;

2) ген действует градуально: накопление дозы его в соматических клетках может приводить к усилению или ослаблению проявления признака;

3) каждый ген специфичен в своем действии, т.е. отвечает за синтез первичной структуры белковой молекулы;

4) ген может опосредованно воздействовать на течение разных реакций и развитие многих признаков организма, т.е. действовать множественно; это явление носит название множественного, или плейотропного эффекта гена;

5) разные гены, находящиеся в различных парах хромосом, могут действовать однозначным образом на развитие одного и того же органа или свойства организма, усиливая или ослабляя его; это так называемые множественные, или полимерные, гены (полигены):

6) ген вступает во взаимодействие с другими генами, и в силу этого его эффект может изменяться;

7) проявление действия гена зависит от факторов внешней среды;

8) гены взаимодействуют теми продуктами, которые они детерминируют и контролируют в процессе их синтеза.

Как мы увидим дальше, гены действуют на двух уровнях: на уровне самой генетической системы, определяя состояние генов и их работу, скорость репликации ДНК, стабильность и изменчивость генов, и на уровне работы клеток в системе целого организма.

Прежде чем перейти к рассмотрению указанных особенностей действия генов, необходимо условиться о системе их обозначения. До сих пор для обозначения гена мы пользовались любыми, большей частью начальными, буквами латинского алфавита. Поскольку в дальнейшем нам придется касаться характеристики действия генов на определенные признаки, свойства, реакции различных организмов, в ряде случаев ген удобнее обозначать в зависимости от характера его действия.

Для сокращенного написания формул генотипа используются первые буквы названия признака, определяемого данным геном. Чаще всего эти названия даются на английском или латинском языках. Например, рецессивный ген, определяющий развитие признака белого цвета глаз у дрозофилы, называют геном white (или сокращенно w). Доминантная аллель этого гена обозначается как +, но чаще для этого объекта доминантные аллели, свойственные мухам, встречающимся в природе, обозначают той же буквой, но со знаком плюс - w+. Признаки у организмов, встречающихся в природе, обычно являются доминантными и называются признаками дикого типа, а определяющие их аллели - аллелями дикого типа. Для разных видов организмов принята различная номенклатура генов, хотя это и не очень удобно. Так, ген, определяющий развитие желтой Окраски эндосперма у кукурузы, назван yeliow - у, его доминантная аллель - Y.

Рассмотрим сначала характер действия одной аллельной пары. Одна аллельная пара может определять присутствие или отсутствие признака, изменять количественное или качественное его проявление. Накопление в клетке нескольких доз аллели одного и того же гена приводит к усилению либо к ослаблению признака. Например, количество витамина А и его активность в эндосперме зерна кукурузы зависят от многих генов, и в том числе от доминантных аллелей гена Y.

Клетки эндосперма содержат три набора хромосом. Следовательно, путем скрещивания можно получить четыре различных по генотипу эндосперма кукурузы, содержащих разное количество доминантных аллелей У. Количество витамина А (в единицах активности) при разных дозах одного и того же гена Y оказывается следующим:

При генотипе эндосперма YYY0,05

» > > YYY2,25

» > > УУу5,00

> > > УУУ7,50

Как видно из приведенных данных, действие одной дозы доминантного гена у соответствует примерно 2,25 единиц активности витамина А. С увеличением дозы гена его действие суммируется, или кумулируется. Такой тип действия гена называют кумулятивным, или аддитивным, т.е. суммирующимся. Подобные гены могут определять различные признаки. Так, у кукурузы от них зависят степень окраски зерна, вес и размеры растения, его плодовитость и уровень отдельных физиологических и биохимических процессов.

Гены классифицируют по их проявлению: гены морфологических и биохимических признаков, гены плодовитости (фертильности), гены жизнеспособности и т.д. Эта классификация является чисто условной, так как гены с однозначным действием встречаются редко; например, ген, изменяющий морфологический признак зерна кукурузы - его форму, размер и толщину алейронового слоя, одновременно может быть связан и с различиями в химическом составе. Изучение действия генов в онтогенезе производят различными методами: биохимическими, анатомическими, физиологическими, эмбриологическими и др. Однако проблема изучения функционирования гена осложняется тем, что гены в своем действии не изолированы, а взаимосвязаны. В этом легко убедиться, рассмотрев некоторые типы или системы взаимодействия генов при сочетании нескольких генов, находящихся в негомологичных хромосомах.


2. Формы взаимодействия аллельных генов: полное и неполное доминирования, кодоминирование


Более пристальное рассмотрение элементарных признаков, т.е. признаков, альтернативные состояния которых наследуются по моногибридной схеме, позволяет подойти к проблеме доминирования, исследовать его механизм. И не только механизм доминирования, но и механизм действия и взаимодействия аллеломорфных пар вообще.

Казалось бы, с точки зрения рассмотрения генетически детерминированной активности фермента (или отсутствия активности), явление доминирования не представляет проблемы. Ферментативная активность должна доминировать над ее отсутствием.

У дрожжей Saccharomyces cerevisiae есть формы, наследственно различающиеся по окраске колоний: красные и белые. Красная пигментация - рецессивный признак. Она возникает вследствие генетического блока в биосинтезе пуринов: отсутствует активность фермента фосфорибозиламиноимидазолкарбоксилазы и поэтому дрожжи для своего роста нуждаются в экзогенном аденине. Субстрат реакции (аминоимидазолриботид) накапливается в клетке и конденсируется в красный пигмент. У белых дрожжей упомянутый фермент работает нормально, пигмент не накапливается и дрожжи не нуждаются в аденине. Они синтезируют его сами. Подобные примеры можно найти в описании любого метаболического пути, генетический контроль которого хорошо изучен.

Явление доминирования не исчерпывает все случаи взаимодействия аллелей. Уже упоминалось явление неполного доминирования. Кроме того, известны случаи отсутствия доминантно-рецессивных отношений или, точнее, случаи кодоминирования. Типичный пример такого взаимодействия аллелей - наследование антигенных групп крови человека: А, В, АВ и О, детерминируемых геном І.

Известны три типа аллелей этого гена: ІА, Ів, і°. При гомозиготности ІАІА эритроциты имеют только поверхностный антиген А (группа крови А, или II). При гомозиготности ІвІв эритроциты несут только поверхностный антиген В (группа В, или III). В случае гомозиготности ІВІВ эритроциты лишены А и В антигенов (группа О или I). В случае гетерозиготности ІАіО или ІВіО группа крови определяется, соответственно, А (II) или В (III). Эритроциты имеют, соответственно, антигены только А или только В. Это уже известный случай полного доминирования.

Если же человек гетерозиготен ІАІв, его эритроциты несут оба антигена: А и В (группа крови АВ, или IV). Это и есть случай кодоминирования. Аллели ІА и Ів работают в гетерозиготе как бы независимо друг от друга, что и определяют с помощью иммунологических методов.

Знание генетического контроля групп крови имеет большое практическое значение. Дело в том, что у людей с группой О в плазме крови присутствуют гемагглютинины α и β, с группой А - гемагглютинин β, с группой В - α. У людей группы АВ в плазме нет ни α- ни β-гемагглютининов. При этом агглютинин а специфически связывает и осаждает эритроциты с антигеном А, агглютинин β - эритроциты с антигеном В. На этих взаимоотношениях основана система переливания крови. Кровь группы О можно переливать всем людям, кровь группы А - людям с группами крови А и О, группы В - людям с группами В и О, а кровь группы АВ - только людям с той же группой. Нарушение этих правил приводит к геморрагическому шоку вследствие связывания эритроцитов гемагглютининами плазмы.

Знание этих закономерностей используется также в судебной медицине для идентификации пятен крови и при установлении отцовства.

Пример наследования групп крови иллюстрирует и проявление множественного аллелизма: ген І может быть представлен тремя разными аллелями, которые комбинируются в зиготах только попарно.

Явление множественного аллелизма широко распространено в природе. Известны обширные серии множественных аллелей, определяющих тип совместимости при опылении у высших растений, при оплодотворении у грибов, детерминирующих окраску шерсти животных, глаз у дрозофилы, форму рисунка на листьях белого клевера, наконец, у растений, животных и микроорганизмов известно много примеров так называемых аллозимов или аллельных изоэнзимов - белковых молекул, различия между которыми определяются аллелями одного гена.

Во многих случаях попарные взаимодействия членов серии аллелей приводят к тому, что исследуемый признак проявляется иначе, чем у гомозиготных родительских форм. В качестве примера можно привести наследование узора на листьях белого клевера (рис. 1). На рисунке показаны формы, гомозиготные по различным аллелям гена V (по вертикали), и формы, несущие разные сочетания этих аллелей.

В некоторых случаях механизм взаимодействия аллелей расшифрован. Вернемся к примеру с красными и белыми дрожжами. Существует большое число красных аденинзависимых мутантов дрожжей. Большинство из них несет изменения одного и того же гена. Во всех случаях потребность в аденине и красная окраска колоний рецессивны по отношению к белой окраске и, соответственно, к отсутствию потребности в аденине. Аллель, определяющая доминантный признак, обозначается, как это принято в генетике, прописными буквами: ADE - сокращенное наименование признака. Такую аллель условно называют нормальной или аллелью дикого типа. Поскольку путь биосинтеза аденина состоит из многих (двенадцати) этапов, каждый ген, контролирующий отдельный этап, имеет свой номер. Интересующий нас ген - ADE 2.


Рис. 1 - Множественная серия алелей, определяющих рисунок на листях белого клевера и их взаимодействие в гетерозиготе


Для обозначения аллелей этого гена, определяющих мутантный, рецессивный признак (рецессивных аллелей), используют те же буквы, но строчные - ade, а поскольку таких аллелей много, справа приписывают номер аллели: ade 2-1, ade 2-2 и т.д. В гомозиготном состоянии (или в гомозиготе) все они определяют характерный рецессивный или мутантный фенотип - красную окраску колонии и потребность в аденине вследствие отсутствия активности фермента фосфорибозиламиноимидазолкарбоксилазы.

В некоторых случаях при объединении в гибриде двух разных аллелей независимого происхождения, рецессивных по отношению к дикому типу, наблюдают восстановление нормы, т.е. признака дикого типа. При этом частично восстанавливается и ферментативная активность. Такое восстановление дикого фенотипа происходит весьма специфично - только в некоторых комбинациях аллелей.

Это загадочное, на первый взгляд, явление описано для многих объектов: дрозофилы, мышей, зеленой водоросли Chlamydomonas, многих грибов и т.п. Лучше всего оно изучено у микроорганизмов.

Примерно у 50 % генов, которые исследованы таким образом, обнаружен данный тип взаимодействия, получивший название межаллельной комплементации. Механизм его расшифрован. Оказалось, что все гены, аллели которых взаимодействуют подобным образом, контролируют структуру ферментов, построенных из одинаковых белковых субъединиц, т.е. одна и та же полипептидная цепь повторена в них несколько раз: от двух до восьми.

Если исследовать гомозиготы по рецессивным аллелям, то в этом случае в белковой молекуле повторяются одинаковые и одинаково испорченные субъединицы. А вот если изучать гибриды, гетерозиготные по разным рецессивным аллелям (такие гибриды также называют компаундами): ade 2-1/ade 2-2; ade 2-1/ade 2-3 и т.д., то в этом случае фермент будет содержать субъединицы, испорченные немного по-разному, и иногда эти субъединицы, взаимодействуя, приводят к восстановлению ферментативной активности. Как происходит это взаимодействие?

Для ответа на этот вопрос необходимо обратиться к современным представлениям о структуре белков, характере складывания в них непрерывной полипептидной цепи. В каждом белке есть несколько функциональных центров: для связывания субстрата, для взаимодействия с коферментами, с регуляторными молекулами, с мембранами клетки и т.д. Каждый функциональный центр обычно представлен полуавтономным участком специфически уложенной полипептидной цепи - доменом.

Разные рецессивные аллели одного и того же гена отличаются друг от друга тем, что кодируют полипептиды с повреждениями различных доменов. Если в гетерозиготе (компаунде) объединятся аллели с разными повреждениями таким образом, что в молекуле фермента, состоящей из субъединиц - продуктов одного и того же гена, соберутся все необходимые функциональные центры, то ферментативная активность будет восстановлена.


Случайные файлы

Файл
150635.rtf
15441-1.rtf
18534-1.rtf
124852.rtf
20145-1.rtf




Чтобы не видеть здесь видео-рекламу достаточно стать зарегистрированным пользователем.
Чтобы не видеть никакую рекламу на сайте, нужно стать VIP-пользователем.
Это можно сделать совершенно бесплатно. Читайте подробности тут.