Синдром Дауна: проблеми інтелектуального розвитку (131564)

Посмотреть архив целиком

Зміст


Вступ

  1. Поняття про синдром Дауна

  2. Синдром Дауна: лікування та запобігання

  3. Поради для сім'ї з дитиною з синдромом Дауна

  4. Статистика «Світової організації охорони здоров'я»

Висновки

Список використаної літератури



Вступ


Іноді ми, навіть до кінця не усвідомлюючи, кажемо на цілком здорову людину, яка чогось не розуміє: «Ти що, даун?» Цим ми не лише ображаємо ту людину, а й засвідчуємо свій низький рівень культури. На тлі такої поведінки людина із синдромом Дауна виглядає значно розумнішою. На жаль, в нашому суспільстві й досі багато забобонів, пов’язаних з цим питанням. Часто батьки, злякавшись цього діагнозу, відмовляються від своїх малюків, у результаті чого такі діти опиняються в ізоляції від суспільства. Водночас у розвинутих країнах світу суспільство зовсім інакше ставиться до людей з особливостями розвитку. Саме так на Заході намагаються уникати слів «даун», «аутист» тощо. Для західного суспільства це звичайні люди з деякими особливостями, тут визнається їхнє право на участь у суспільному житті. Багато тих, хто народився «не таким», ходять до звичайних шкіл, влаштовуються на роботу, створюють сім’ї. Синдром Дауна є найбільш поширеним генетичним порушенням. Діти із синдромом Дауна народжуються з однаковою частотою у всіх країнах світу, незалежно від рівня статку та екології. Поява дитини із синдромом Дауна не залежить від способу життя — у всьому винні гени. Сьогодні є ультразвукова апаратура, яка на ранньому терміні вагітності дає змогу виявити небезпеку народження дитини із синдромом Дауна. Але в Україні ця процедура досить дорого коштує, та і не в усіх містах можна зробити такий аналіз. Саме це, а ще недостатня кількість об’єктивної інформації та допомоги з боку держави є причиною того, що батьки відмовляються від своїх дітей, вражених цією недугою. Діти потрапляють в інтернати, де їхні шанси стати нормальними членами суспільства різко знижуються. Більшість з них не доживають і до року.


  1. Поняття про синдром Дауна


Синдром Дауна - це генетичне порушення, що полягає у порушенні рівня розумового розвитку (різного ступеня), характерних рисах обличчя, вроджених вадах серця, порушеннях слуху та зору, інших медичних проблемах. Проте ступінь прояву усіх цих ознак є дуже різною в кожного з пацієнтів. Синдром Дауна є однією з найпоширеніших вроджених вад розвитку, що мають генетичну природу. Частота виникнення становить приблизно 1 на 800 або 1000 новонароджених. Зазвичай, він спричиняється зайвою хромосомою, клітинною структурою, що містить спадкову інформацію. Середня тривалість життя цих хворих становить приблизно 55 років.

Зазвичай в дитини із синдромом Дауна маленькі вуха та антимонголоїдний розріз очей. Ротовий отвір зменшений, тому язик може виглядати збільшеним. Ніс також менше, ніж у нормальних дітей, із розширеним переніссям. В деяких хворих може бути коротка шия, маленькі руки із короткими пальцями. Усі хворі мають коротку статуру. В них також спостерігається незвичне ослаблення суглобів. Проте, зовсім не обов'язково, що ваша дитина буде мати усі ці ознаки. В Україні лікарі послуговуються медичним терміном «хвороба Дауна» і не забувають нагадати, що вона невиліковна. Частина спеціалістів чомусь виокремлює два діагнози: хвороба Дауна та синдром Дауна. Але ці твердження досить некоректні. І ось чому. Хвороба — це порушення нормальної життєдіяльності організму, її поява пов’язана з впливом на організм шкідливих факторів зовнішнього середовища. Сидром є комплексом ознак хвороби. Ставити знак тотожності між ними не можна, бо синдром може мати кілька причин із спільним механізмом виникнення. Вперше цю хворобу описав 1866 року англійський лікар Джон Ленгдон Даун. Саме його прізвище дало назву цьому синдрому. Однак лише 1959 року французький вчений Жером Лежен знайшов причину синдрому — зайву хромосому. Як відомо зі шкільного курсу анатомії, кожна клітина людини має 46 хромосом, тобто носіїв генетичної інформації, ознак, які успадковує дитина від батьків. Розташовані вони парами — одна від матері, інша — від батька. Синдром Дауна виникає у разі, коли в 21-й парі виникає додаткова хромосома — 47. Виявити синдром може лише лікар-генетик за допомогою аналізу крові. Слід додати, що й досі серед лікарів точаться запеклі суперечки про механізм цього порушення. Діти із синдромом Дауна народжуються з однаковою частотою у всіх країнах світу, незалежно від рівня статку та екології. Поява дитини із синдромом Дауна не залежить від способу життя — у всьому винні гени. Сьогодні є ультразвукова апаратура, яка на ранньому терміні вагітності дає змогу виявити небезпеку народження дитини із синдромом Дауна.

Від 40 до 50% дітей із синдромом Дауна мають вроджені вади серця. Деякі вади є незначними і можуть лікуватися медикаментозно. Інші ж можуть вимагати хірургічного втручання. Усі діти із синдромом Дауна мають бути оглянуті дитячим кардіологом та пройти ехокардіограму протягом перших 2 місяців життя. Приблизно 10% дітей із синдромом Дауна народжуються із вродженими аномаліями кишечника, які потребують негайної операції. Більше 50% пацієнтів мають порушення функцій зору або слуху. Зазвичай, порушення зору полягають у косоокості, короткозорості або далекозорості. Більшість цих вад можна виправити за допомогою окулярів, медикаментів або хірургічного втручання. Новонароджені із синдромом Дауна мають регулярно оглядатися дитячим офтальмологом впродовж першого року життя. Дефекти слуху в цих пацієнтів можуть спричинятися наявністю рідини в середньому вусі або через порушення нервової тканини (хоча є випадки, коли спостерігався збіг цих причин). Усі хворі із синдромом Дауна мають регулярно проходити обстеження в окуліста та отоларинголога, тому що невиявлені вади функцій зору та слуху можуть спричинити затримку розумового розвитку і мовлення. В них також спостерігається підвищена схильність до розвитку захворювань щитовидної залози та лейкемії. Вони часто хворіють на простудні захворювання, бронхіти та пневмонії. Протягом перших років життя ці діти потребують посиленого медичного контролю та обов'язкового щеплення від усіх дитячих хвороб.


  1. Синдром Дауна: лікування та запобігання


Синдром Дауна не підлягає лікуванню. Більше того, лікарі не знають напевно, як можна запобігти подібним хромосомним порушенням. Однак, тривалі дослідження з цієї проблеми показали, що в деяких жінок, що мали дітей з синдромом Дауна, були порушення метаболізму вітамінів В-групи, особливо фолієвої кислоти. Отож, в разі підтвердження цієї інформації, профілактичний прийом фолієвої кислоти усіма жінками дітородного віку може набути нових аспектів.

Наскільки важким є розумове відставання? Рівень розумового відставання в хворих із синдромом Дауна може бути різним - від легкого до край важкого. Однак, в більшості спостерігається середній ступінь розумового відставання. Дослідження свідчать про те, що за умови своєчасного та відповідного втручання і тренування кількість хворих із важким розумовим відставанням може бути нижчою за 10%. Проте слід пам'ятати, що не можна запобігти чи виправити розумове відставання, спричинене фізичними причинами.

Що може робити дитина із синдромом Дауна? Більшість дітей із синдромом Дауна можуть робити ті самі речі, що і їх однолітки. Вони гуляють, розмовляють, одягаються та самостійно ходять до туалету, але для цього їх треба спеціально навчити. Вони можуть навчитися цьому трошки пізніше, аніж звичайні діти, але враховуючи усі обставини, це не є проблемою. Не можна вказати, в якому саме віці ці діти навчаться це робити. Дуже корисною в таких випадках є своєчасна лікувально-навчальна терапія, що розпочинається з дитинства.

Чи можуть діти із синдромом Дауна ходити до школи? Так, можуть. Існують спеціальні програми, спрямовані на підготовку до школи дітей із синдромом Дауна. Вони максимально розвивають вміння та навички дітей. Завдяки цим програмам та своєчасно розпочатим заняттям багато хворих дітей можуть відвідувати звичайні школи. Кругозір в таких дітей значно розширюється. Вони навчаються читати і писати, беруть участь в шкільних заходах. Також існують спеціальні програми по забезпеченню роботою підлітків із синдромом Дауна. Вони дають можливість багатьом хворим мати постійну роботу і заробляти гроші. Це особливо важливо сьогодні, оскільки з'являються цілі комуни хворих на синдром Дауна, де вони живуть напівнезалежно, самі обслуговують себе, допомагають одне одному, ведуть спільне господарство.

Хто відноситься до групи ризику мати дитину із синдромом Дауна? В першу чергу це батьки, що вже мали дитину із синдромом Дауна, тобто ті, в кого була перестановка хромосоми 21. Також до цієї групи відносяться матері віком старше 35 років. Загроза мати хвору дитину з віком постійно зростає. Так, якщо вік матері становить 25 років, то частота народження дітей із синдромом Дауна становить 1:1250, у віці 30-ти років цей показник вже 1:1000, після 35 1:400, а після 40 років 1:100. Проте більше 80% дітей із синдромом Дауна народжуються у жінок, молодших за 35 років. Загальний показник є певною мірою однобічним, оскільки більшість жінок народжує дітей у віці до 35 років, і лише дехто наважується народити дитину у віці 35-40 років.

Чи можна діагностувати синдром Дауна ще до народження дитини? Пренатальні аналізи, такі як амніоцентез або хоріонічні проби, можуть виявити, а точніше виключити ймовірність народження хворої дитини. Однак, оскільки під час проведення цих процедур завжди існує незначний ризик інфікування та / або невиношування вагітності, лікарі призначають ці аналізи лише жінкам, що відносяться до групи ризику. Лікар може запропонувати проведення амніоцентезу, якщо попередні аналізи крові вагітної жінки (потрійний скринінг), проведені десь на 16 тижні вагітності, виявили певні відхилення від норми. Однак ці аналізи крові не дають підстав поставити остаточний діагноз, просто це означає, що необхідно провести додаткові обстеження, такі, як амніоцентез. Крім того, багато випадків синдрому Дауна виявляються під час проведення УЗД. Також, родини, що відносяться до групи ризику або вже мають хворих дітей, можуть направлятися на консультацію до лікаря-генетика.


Случайные файлы

Файл
11032-1.rtf
19077.rtf
165776.rtf
referat.doc
CBRR5434.DOC




Чтобы не видеть здесь видео-рекламу достаточно стать зарегистрированным пользователем.
Чтобы не видеть никакую рекламу на сайте, нужно стать VIP-пользователем.
Это можно сделать совершенно бесплатно. Читайте подробности тут.