Общее учение о болезни. Наследственность и патология (92517)

Посмотреть архив целиком












Общее учение о болезни.

Наследственность и патология


Патофизиология выясняет причины и условия заболевания, механизмы его развития. Научное, как и практическое решение любого реального явления или процесса сводится к решению трех взаимосвязанных вопросов: Почему возникает та или иная болезнь или патологический процесс? Это первый вопрос, который возникает у врача при встрече с болезнью. Найти причину необходимо для правильного подхода к профилактике и лечению болезни. Далее перед врачом встает второй вопрос: как действует эта причина, как она функционирует в определенных условиях, т.е. каков механизм возникновения и развития данной болезни, патологического процесса? Если этиология отвечает на вопрос "почему возникла болезнь", то раздел патофизиологии, отвечающий на вопрос "как развивается болезнь", носит название общий патогенез. Третий вопрос - что получается в итоге действия причины , каков ее результат, т.е. в чем состоит конкретное выражение болезни (процесса): выздоровление, затягивание болезни или гибель организма, как возможные исходы болезни.

Норма - диапазон изменчивости показателя (признака), в рамках которого сохраняется оптимум функционирования живой системы, т.е. полноценное выполнение функции достигается с минимальными энергозатратами и минимальным структурным вовлечением. Норма есть динамический оптимум, зависящий от пола, возраста и функционального состояния организма.

Термин "норма" может быть применен для характеристики какого-либо параметра, для оценки отдельной функции или интегральной деятельности органа или системы. Норма для целого организма есть здоровье.

Здоровье - (определение ВОЗ) - состояние полного физического, психического и социального благополучия, а не просто отсутствие болезни или физических дефектов. Здоровье- оптимум функционирования организма как целостной системы.

Определение ключевых понятий общей патологии:

Нозология - учение о болезни.

Болезнь - качественно новое по отношению к здоровью состояние организма, возникающее при нарушении генетической программы или действии болезнетворных факторов среды, характеризующееся нарушением молекулярной структуры и обменных процессов, ослаблением компенсаторных и защитно-приспособительных возможностей организма, нарушением адаптации и ограничением трудовой и социально полезной активности. Материальную основу болезни составляет патологический процесс.

Патологический процесс - комплекс морфологических, биохимических и функциональных изменений, развивающихся в тканях при нарушении реализации генетической программы или взаимодействии с болезнетворным фактором среды. Локальный (ограниченный) патологический процесс может существовать, не переходя в болезнь (мозоль, папиллома). Болезнь есть системное проявление патологического процесса.

Типовой патологический процесс - стандартный, сформированный в процессе эволюции ответ организма на действие повреждающих агентов с отчетливым преобладанием защитного компонента.

Патологическая реакция (функция) - неадекватный (количественно или качественно) ответ живой системы на физиологический раздражитель. Это внешнее проявление патологического процесса, симптом заболевания, признак наличия в организме патологического процесса. Примеры: усиление безусловных рефлексов при центральных пирамидных параличах, необычная реакция на нагрузку глюкозой при сахарном диабете, дилятация сосудов кожи под влиянием адреналина в очаге воспаления и т.д.

Основные понятия теории причинности в патологии:

Этиология (два значения термина):

1) учение о причинах и условиях возникновения заболеваний и патологических процессов

2) причины и условия развития конкретного заболевания.

Причина болезни есть результат взаимодействия трех элементов: этиологического фактора, живой реактивной системы (организм человека), условий среды.

Этиологический (причинный) фактор - главный, ведущий, вызывающий фактор, без которого не было бы заболевания.

Атрибуты этиологического фактора:

- природа (физические, химические, биологические, социальные)

- доза (количественная мера воздействия)

- сила (степень выраженности изменений, вызываемых единицей дозы)

- продолжительность действия (временная характеристика воздействия)

- положение по отношению к организму (эндогенные и экзогенные)

Живая реактивная система - организм человека, активно взаимодействующий с болезнетворными агентами, обладает реактивностью (способностью определенным образом отвечать на действие различных факторов) и резистентностью (способностью противостоять действию патогенных агентов).

Характер и степень выраженности ответной реакции организма зависят от генотипической нормы реакции, пола, возраста, особенностей биоритмической организации, перемежающейся активности структур и т.п.

Условия среды - сезонность, климато-географические факторы, космические и биосферные влияния, социальные факторы, характер питания идр.

Патогенез - механизм возникновения, развития и исхода заболевания или патологического процесса, процесс реализации причины в следствие (болезнь).

Изучение патогенеза требует выяснения последовательности развития биохимических и структурно-функциональных изменений в органах, тканях и целом организме с учетом причинно-следственных связей.

Патогенез - саморазвивающийся процесс, включающий в себя две противоположные тенденции - механизмы повреждения и механизмы защиты, адаптации и компенсации (саногенеза).

Защита - совокупность пассивных свойств организма (барьеры, нечувствительность к факторам патогенности) и активных механизмов, противодействующих патогенному агенту.

Адаптация (приспособление)- изменения структуры и метаболизма, способствующие оптимальному функционированию организма в новых условиях (при повреждении).

Компенсация - перестройка взаимоотношений между элементами системы, направленная на обеспечение полноценной (достаточной) функции, при повреждении специфических структур, ответственных за выполнение данной функции в норме.

Генетика – наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости организма.

Состояние здоровья и нездоровья – являются результатом взаимодействия наследственных и средовых факторов.

Наследственность – свойство организмов сохранять и обеспечивать передачу признаков потомкам, программирование особенностей индивидуального развития в конкретных условия среды.

Наследование – процесс передачи генетической информации о признаках. Осуществляется через гаметы и соматические клетки.

Наследуемость - доля фенотипической изменчивости, обусловленная генетическими различиями меду особями.

h2 - показатель наследуемости – доля генетических факторов в общей фенотипической изменчивости признака.

Данный показатель рассчитывают для количественных признаков: рост, масса, АД, содержание ферментов, веществ.

h2 = 1,0 – свидетельствует о полной генетической детерминации признака/

h2 = 0 – свидетельствует об отсутствии влияния наследственности.

Изменчивость – свойство организма приобретать новые признаки и особенности индивидуального развития, отличающиеся от родительских.

Виды изменчивости:

  1. Фенотипическая (ненаследуемая, модификационная)

  2. Генотипическая (наследуемая)

    • Соматическая

} мутационная, комбинативная

    • Генеративная

Фенотипическая изменчивость:

  • Наследственный материал не меняется

  • Меняются признаки индивида

  • Изменения не передаются по наследству

Модификационная изменчивость – фенотипические изменения, не выходящие за пределы диапазона нормы реакции. Данная изменчивость имеет адаптивное значение.

Фенокопии – одно из проявлений модификационной изменчивости. Обозначает признаки, болезни, фенотипы или врожденные пороки развития (ВПР), формирующиеся под воздействием определенных условий среды и клинически похожие на состояния, возникающие под влиянием мутаций.

Генотипическая изменчивость – связана с изменениями в геноме.

  • Генеративная - изменения в наследственном аппарате гамет

  • Соматическая – изменения в наследственном аппарате соматических клеток

  • Мутационная - определяется мутациями

  • Комбинативная – возникает в результате случайной перекомбинации аллелей в генотипах потомков в сравнении с родительскими генотипами

Мутация – изменения на уровне генетического материала


Классификация мутагенов


I По происхождению:

  • Экзо- и эндогенные

II По природе:

  • Физические

  • Химические

  • Биологические


Классификация мутаций


  1. По причине:

  • спонтанные

  • индуцированные

  1. По виду мутировавших клеток

  • Гаметические

  • Соматические

  • Мозаичные

  1. По значению:

  • Благоприятные

  • Нейтральные

  • Патогенные

  1. По уровню:

  • Генные

  • Геномные

  • Хромосомные

Генные мутации (точковые) – любые изменения молекулярной структуры ДНК.

Приводят к развитию генных болезней фенотипически проявляются признаками нарушений метаболизма (фенилкетонурия, гемоглобиноз S)



Типы генных мутаций


По характеру изменений:

  • делеция

  • дупликация

  • инверсии

  • инсерции

  • трансверсии

  • транзиции

По последствиям:

  • нейтральные

  • регуляторные

  • динамические

  • миссенс-мутации


Случайные файлы

Файл
18308.rtf
12987-1.rtf
45792.rtf
169298.rtf
83642.rtf




Чтобы не видеть здесь видео-рекламу достаточно стать зарегистрированным пользователем.
Чтобы не видеть никакую рекламу на сайте, нужно стать VIP-пользователем.
Это можно сделать совершенно бесплатно. Читайте подробности тут.