Врожденные пороки развития (90105)

Посмотреть архив целиком






Реферат

по генетике

тема: "Врожденные пороки развития на примере расщелин губы и неба."







Дефектологический факультет

1 курс 105 группа

Назаренко Елизаветы
































Врожденные пороки развития на примере расщелены губы и неба.

План


1. Вступление.

2.Виды расщелин неба. Морфологическая характеристика расщелин неба.

3.Изменения костного скелета при врожденных расщелинах неба.

4.Причины возникновения врожденных пороков развития расщелин.

5.Группа синдромов с расщелинами губы и неба. Аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные синдромы.

6.Лечение расщелин губы и неба.

7.Психика и речь у больных с врожденными расщелинами губы и неба.












































Общая частота морфологических пороков развития у детей до 1 года составляет примерно 27,2 на 1000 населения. Около 60% из них выявляются в первые 7 дней жизни уже в родовспомогательных учреждениях. Одно из ведущих мест среди пороков развития занимают орофациальные расщелены. Они входят в "большую пятерку" уродств, занимая по частоте 2-е место. Расщелены губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица. Почти каждая 5-я типичная расщелина является компонентом тяжелого синдрома. (Лильин, Богомазов, Гофман-Кадошников "Генетика для врачей" Москва изд. "Медицина" 1989г.).

Некоторые авторы считают, что число новорожденных с указанными аномалиями увеличивается и в ближайшее десятилетие частота таких случаев станет в 2 раза больше, чем 100 лет назад. В других работах прогноз не столь мрачен, но везде подчеркивается тенденция к росту их встречаемости. Ежегодно на каждые 100 тыс. населения число новорожденных с расщелинами губы и неба увеличивается на 1.38 (Гутсан А.И., 1984). В связи с этим происходит постоянный рост числа супружеских пар, в которых хотя бы один супруг является носителем аномалии.

Виды расщелин неба.

Врожденные расщелины неба могут быть разнообразной формы и протяженности. Щелинный дефект самой легкой степени имеет вид вдавливания слизистой, иногда могут быть разъединены только мышцы и кость при сохранении слизистой.

Расщелины неба часто являются продолжением боковой расщелины верхней губы и альвеолярного отростка и располагаются между лобным и верхнечелюстным отростками.

Расщелина неба может распространяться по всей длине неба или занимать отдельные его участки, поэтому принято различать неполные и полные расщелины неба.

Неполные расщелины называют несквозными - они могут захватывать только язычок или язычок и мягкое небо или частично твердое небо и оканчиваться позади резцового отверстия.

Полными или сквозными расщелинами называют такие, при которых щель с твердого неба распрастраняется на альвеолярный отросток и верхнюю губу.

Расщелина неба на протяжении от резцового отверстия до задней носовой ости может быть одно- или двусторонней.

При односторонней расщелине сошник на одной стороне соединяется с небным отростком, на другой имеется щель, через которую сообщаются носовая и ротовая полости. Если левая половина небной пластинки соединена с сошником, то будет правосторонняя расщелина, если правая - то левосторонняя.

При двусторонней расщелине обе носовые полости сообщаются с полостью рта, а нижний край сошника остается свободным посредине расщелины и располагается на уровне несросшихся небных пластинок, реже - выше их.

Расщелины язычка и мягкого неба всегда располагаются по средней линии.


По морфологической характеристике расщелин выделяют:

1. расщелены верхней губы:

а) врожденная скрытая расщелина верхней губы (одно- или двусторонняя) ;

б) врожденная неполная расщелена верхней губы без деформации костно-хрящевого отдела носа (одно- или двусторонняя) и с деформацией костно-хрящевого отдела носа (одно- или двусторонняя);

в) врожденная полная расщелина верхней губы (одно- или двусторонняя);

2. расщелины неба:

а) врожденные расщелины мягкого неба скрытые, неполные и полные;

б) врожденные расщелины мягкого и твердого неба скрытые, неполные и полные;

в) врожденные полные расщелины мягкого и твердого неба и альвеолярного отростка (одно- и двусторонние);

г) врожденные расщелины альвеолярного отростка и переднего отдела твердого неба неполные (одно- или двусторонние) и полные (одно- или двусторонние).

Расщелены неба встречаются в сочетании с расщелинами верхней губы. При этом разные формы расщелин губы могут сочетаться с различными формами расщелин неба. Первые две группы расщелин неба из приведенной классификации некоторые авторы рассматривают как расщелины вторичного неба, четвертую группу в в сочетании с расщелиной верхней губы - как расщелину первичного неба, третью группу- как расщелины первичного и вторичного неба.

Среди новорожденных с расщелинами губы и неба всегда преобладают мальчики (0.79 мальчиков и 0.59 девочек на 1000 новорожденных). У мужчин встречаются, как правило, более тяжелые формы патологии. В большинстве случаев расщелина губы и неба не является изолированным пороком у ребенка. Обнаружение дополнительных фенотипических или морфологических изменений свидетельствует о наличии синдрома. Если в 1970 году насчитывали 15 синдромов, в фенотипическую картину которых входили расщелины, то в 1972 году были описаны уже 72 синдрома, а в 1976 году - 117 синдромов с орофациальной расщелиной. В настоящее время их описано более150.


Изменения костного скелета при врожденных расщелинах и неба.

При расщелинах губы и неба наблюдаются резкие изменения костного скелета лица, а также неправилиное расположение межчелюстной кости и расположненных в ней зубов. Иногда колличество зачатков бывает уменьшено или они отсутствуют (анодентия). Деформация зубной дуги и небных пластинок может сочетаться с недоразвитием верхней челюсти - микрогнатия.

Сужение верхней челюсти чаще бывает врожденным и по мере роста ребенка степень его увеличивается. Врожденная деформация верхней челюсти при расщелине неба может сочетаться с деформацией нижней.


ФОРМЫ РАСЩЕЛИН


ЧИСЛО


Моногенные из них:

79

аутосомно-доминантные

35

аутосомно-рецессивные

39

сцепленные с полом

5

Хромосомные

29

Мультифакториальные

40

Связанные с действием факторов внешней среды


6


По данным Республиканского центра врожденной челюстно-лицевой патологии ММСИ им. Н.А.Семашко, соотношение различных форм патологии (%) среди больных составило:


Моногенные формы:

аутосомно-доминантные

%

12.8

аутосомно-рецессивные

6.7

сцепленные с полом

0

Хромосомные формы

2.6

Мультифакториальные формы

48.7

Тератогенные формы

16.4

формы с неустановленной этиологией

12.8


На примерах расщелин губы и неба различной этиологии прослеживаются общие принципы, характерные для любых моногенных, мультифакториальных и хромосомных наследственных болезней. При аутосомно-доминантном типе заболевание может возникнуть как при передаче мутантного гена от родителя, имеющего расщелину губы и неба, так и при возникновении спорадической мутации в половой клетке одного из родителей. Однако в том и в другом случае риск для потомства ребенка с расщелиной составит 50%.

В прошлом, когда расщелины губы и неба вызывали гибель детей в первые годы жизни, практически все имеющиеся в популяции новорожденные с аутосомно-доминантными синдромами появлялись в результате новых мутаций. В настоящее время в связи со значительным улучшением хирургической техники и проведением целой системы реабилитационных мероприятий повышается число оперированных лиц с аутосомно-доминантными синдромами, вступающих в брак и передающих мутантных ген своим детям. Для аутосомно-доминантных мутаций характерно увеличение среднего возраста родителей, особенно отцов. Степень повышения возраста отцов примерно одна и та же при различных аутосомно-доминантных синдромах с расщелиной губы и неба и составляет 32.7+7.4 года, что на 5 лет выше среднего возраста отцов в контрольной группе. Кровное родство родителей, определяемое по коэффициэнту инбридинга или по "брачной дистанции" (расстоянию от места рождения мужа до места рождения жены), при аутосомно-дополнительных синдромах не имеет значения.


Случайные файлы

Файл
22687.rtf
160361.rtf
GaljaErgon.doc
103757.rtf
zalog.doc




Чтобы не видеть здесь видео-рекламу достаточно стать зарегистрированным пользователем.
Чтобы не видеть никакую рекламу на сайте, нужно стать VIP-пользователем.
Это можно сделать совершенно бесплатно. Читайте подробности тут.